Tumori del sangue: uno studio rivela nuovi meccanismi genetici

Uno studio condotto dal Centro Interdipartimentale di Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa (CIDSTEM) dell’Università di Modena e Reggio Emilia, con il sostegno della Fondazione AIRC, ha identificato un’importante alterazione del DNA alla base delle forme più gravi delle neoplasie mieloproliferative, una classe di tumori che colpiscono le cellule staminali del sangue.

Pubblicata sulla rivista scientifica Leukemia, la ricerca ha evidenziato che in un sottogruppo di pazienti è presente sia una mutazione del gene JAK2, già nota per il suo coinvolgimento nella patologia, sia un’amplificazione del cromosoma 9, dove questo stesso gene è localizzato. Questa doppia alterazione genetica sembra favorire la proliferazione e la persistenza delle cellule tumorali, contribuendo alla progressione della malattia e ostacolando la risposta immunitaria.

Le neoplasie mieloproliferative comprendono patologie come policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria, per le quali non esiste ancora una cura definitiva. La scoperta di questi nuovi meccanismi molecolari, come ha spiegato la professoressa Rossella Manfredini, coordinatrice dello studio, sottolinea l’importanza di un’analisi genetica approfondita in ogni paziente oncologico. Comprendere nel dettaglio il profilo genetico individuale è infatti fondamentale per sviluppare terapie sempre più mirate, nell’ottica di una medicina personalizzata.

Fonte: AVIS Nazionale